1
|
|
2
|
- GENETIKA
- Az örökítő anyag
szerveződésével és funkciójá=
val,
az élőlények tulajdonságinak
átöröklődésével foglalkozó
tudomány.
- genesis: születés, teremtés, keletkezés,
származás
|
3
|
- mendeli (klasszikus) genetika
- tulajdonságok átörökítése a
következő nemzedékre
- molekuláris genetika --->genomika
- az öröklődés biokémiai háttere=
li>
- populációgenetika
- populációk genetikai összetétele
|
4
|
- Gén: a DNS molekula egy szakasza, amely egy tulajdonság
meghatározásáért felelős.
- Lókusz: a kr. azon szakasza amin a gén elhelyezkedik=
li>
- Genotípus: egy élőlény
génkészlete egy vagy több gént illető=
en.
- Fenotípus: a génkészlet
működésének eredményeképpen
kialakuló tulajdonságok összessége.
- Allélok: egy gén alternatív változatai.<=
/li>
- Vad allél: egy adott génnek a természetben
leggyakrabban előforduló változata.
- Letális allél: egy létfontosságú
gén olyan változata, amely
életképtelenséget, vagy ivarérett kor
előtti elhalálozást okoz.
|
5
|
- Homozigóta: a kr. pár azonos helyein azonos
allélok.
- Heterozigóta: a kr. pár azonos helyein
különböző allélok.
- Hemizigóta: csak egyetlen kópiában hordozza
- Domináns allél:
olyan génváltozat, amely fenotípusosan
mindig megjelenik (heterozigótákban is).
- Recesszív allél: olyan génváltozat, amely
fenotípusosan csak homo- és hemizigótákb=
an
manifesztálódik.
- Jelölések: A, a
allélek
- Lehetséges genotípusok: AA, Aa, aa
|
6
|
- Tudományos kísérletezés módszere<=
/li>
- - alkalmas objektum választása
- - körültekintő kísérlettervezés<=
/li>
- - sok adat gyűjtése
- - matematikai értékelés
- - következtetések kísérletes
ellenőrzése
- A kerti borsó (Pisum sativum)
- - sok változat
- - önmegtermékenyítő és könnyen
keresztezhető
- - kis helyigény, rövid tenyészidő
|
7
|
- virágszín bíbor - fehér
- borsószem alakja kerek - szögletes
- sziklevél színe sárga - zöld
- hüvely alakja felfújt - szemre simuló
- hüvely színe zöld - sárga
- virágok helyzete axiális - terminális
- szárhossz hosszú - rövid
- Tiszta vonal : utódok tulajdonságai megegyeznek a
szülőkével
- Hibrid: két tiszta vonalú
keresztezéséből származó egyed
|
8
|
- Uniformitás elve: az első utódnemzedék egy=
edei
egyformák (fenotípusosan és genotípusukat
tekintve)
- Szegregáci&oacu=
te;
(hasadás) elve: a második utódnemzedékbe=
n az
eredeti szülői tulajdonságok megjelennek.
- Magyarázat:
- Az ivarsejtekben tulajdonságokat hordozó faktorok van=
nak
(gének), egyesülésükkor az egyedbe 2-2
kerül.
- A heterozigóta egyedek egyforma arányban termelnek
mindkét allélt hordozó ivarsejteket.
|
9
|
- Domináns fenotípusú egyedet recesszív
egyeddel keresztezve egyforma (heterozigóta) egyedeket kapunk,
ha a szülő
homozigóta volt, ha heterozigóta, akkor fele-fele
arányban kapunk domináns és recesszív
fenotípusú utódokat.
|
10
|
- Recesszív rendellenességek:
- fenilketanuria, cisztikus fibrózis, albinizmus
- Domináns rendellenességek:
- akondroplázia (törpeség), polydactylia
(hatujjúság),
- brachidactylia (rövidujjúság), Huntington-k&oacut=
e;r
- (vitustánc)
- Egyéb tulajdonságok:
- Rh+ > Rh-, barna szem > kék szem,=
- lenőtt fülcimpa > nem lenőtt
|
11
|
- Kromoszómák:
- autoszómák (emberben 22 pár)
- ivari kromoszómák (emlősökben XX ♀, XY=
♂)
|
12
|
|
13
|
- X
- vérzékenység (hemofília)
- vörös-zöld színtévesztés
- D-vitamin rezisztens angolkór
- Y
- fülcimpa szőrösség
|
14
|
- piros és fehér virágú
csodatölcsérek keresztezése
- (Carl Correns 1900)
- Az F1 nemzedék egyik színe az egyik
szülőre sem hasonlít.
- köztes (intermedier)
-  =
; &n=
bsp;
öröklődés
- F2 nemzedékben a fenotípusok megoszlá=
;sa
- 1 : 2 : 1
- A genotípus fenotípusosan megjelenik.
|
15
|
- Egy gén több allélja is domináns
- Heterozigótákban az allélok egymás melle=
tt,
egymástól függetlenül megnyilvánulnak=
- Pl. ABO vércsoportrendszer
- A, B: antigént kódoló allélek
- 0: nem kódol antigént
- 6 genotípus változat
- 4 fenotípus
- Véradás olyan csoportnak
- lehetséges, ame=
lyik
nem
- támadja az adott
vér
- antigénjét/ant=
igénjeit.
|
16
|
- Vérminta két cseppjébe kétféle
ellenanyagot cseppentenek.
- Idegen ellenanyag kicsapja a vért (fehérje
koaguláció)
- Öröklődés
|
17
|
- Két gén együtt öröklődik – e=
gy
kr-n
- F1 gamétái csak kétfélék
- ha a gének közel vannak egymáshoz a kr-n
|
18
|
|
19
|
- mértékegységgel kifejezhető, folytonos
jellegű tulajdonságok
- Pl. tojáshozam, tejhozam, testmagasság,
- nagy elemszámú vizsgálat esetén az
értékek normál eloszlást mutatnak
|
20
|
|
21
|
- Mutáció: Az örökítő anyagban
létrejövő, öröklődő
változás.
- Sejttípus szerint
- - testi sejti ® v=
áltozás
egyeden belül
- - ivarsejti ® utódban megjel=
enhet
- Kiváltó ok alapján
- - spontán mutációs
ráta
- - indukált (mesterségesen kiváltott –
mutagének )
- Típusai
- - génmutáció
- - kromoszóma-mutáció
|
22
|
- néma
- új triplett ua. AS vagy intronban
- csendes
- AS csere fenotípusváltozás nélkül=
li>
- tévesztéses
- más AS ®
funkcióveszté=
s
- értelmetlen
- AS ® STOP<=
/li>
- lánchosszabbító
- STOP® AS=
li>
- frameshift –olvasási keret elcsúszás
|
23
|
- Fajra jellemző kr. alapkészlet (n) kétszerese
- helyett több vagy kevesebb kerül az utódba.
- Poliploidia
- az alapszám 2-nél nagyobb egész szám&uac=
ute;
többszöröse
- Aneuploidia
- nem a teljes genomból van több, csak bizonyos
- kromoszómá(k)ból
|
24
|
- kevesebb általában letális
- triszómia –egy kr. -ból 3 van
- autoszómális
- 21 Down-, 13 Patau-, 18 Edwards-szindróma
- ivari kromoszóma
- XXY, XYY, X0
|
25
|
- 1/2000 születés
- majdnem mindig meddő
- normális szaporodóképesség
- nagyobb bűnözési hajlam (?)
- 1/2000 születés
|
26
|
|
27
|
- 1944 Avery et al.
-  =
;
DNS az örökítőanyag
- 1953 Watson & Crick
-  =
;
a DNS szerkezete
- 1958 Meselson & Stahl
- szemikonzervatí=
;v DNS
replikáció
- 1966 Nirenberg & Khorana
-
genetikai kód megfejtése
|
28
|
- Kromoszóma térképezés
- - gének elhelyezkedése a
- kr-n
- - keresztezési kísérletek
- Géntérképezés
- - fizikai térkép
- - gének távolsága
- Szekvenálás
- - bázissorrend meghatározása
|
29
|
- genetikailag egyforma DNS darabok előállítá=
;sa
- 1. DNS bejuttatása egy baktériumba
- - plazmid segítségével
- 2. Baktérium elszaporítása
- 3. DNS kinyerés
|
30
|
|
31
|
|
32
|
PCR<=
/div>
-
polimeráz láncreakció
- kétszálú DNS láncainak
szétválasztása
- primerek hozzáadása
- DNS-polimeráz komplementer DNS szálakat hoz
szintetizál
- újra szétválasztás…
|
33
|
- DNS ® RNS =
® fehérje=
- reverz transzkripció
- DNS függő RNS polimeráz
- RNS ® DNS
- retrovírusok szaporodása
- cDNS (kópia)
- mRNS-ről készült DNS másolat
|